近日，在全球都掀起了一股冰桶挑战的旋风，起因是这样的：7月4日，新西兰一个癌症协会发起了“冰桶挑战”的活动，通过自己向头上“淋冰水”，显示对身患癌症的病人及其家属的关怀和支持。
7月15日，美国职业高尔夫运动员Chris Kennedy决定接受挑战，并且指定他的表姐接力此活动，因为他表姐的丈夫得“渐冻人病”已有11年。之后，要么给自己头上淋一桶冰水并传递，要么向ALS(肌肉萎缩性侧面硬化病，物理学家霍金得的就是这种疾病)公益协会捐款成为游戏规则。短短两周内，游戏从美国波及欧洲，美国政界、科技、体育界大佬们纷纷加入其中。在点名奥巴马接受冰桶挑战后，他也做出回应：不会给自己头上淋水，但将捐款。
从慈善行动的角度看，“冰桶挑战”带来的病毒式复制效应极其惊人，参与者数以百万计。而从七月底到八月中旬，ALS协会和全美的分会，已经收到近1000万美元的捐款，相比2013年同期增长了近7倍。大量的名人、企业家在“淋冰水”之后还向ALS协会献出了自己的爱心，并积极为这项慈善活动推广。
这场以公益和慈善为出发点的网络盛宴，得到了全民的关注。截至8月21日下午，新浪微博名为“冰桶挑战”的热门话题阅读人次达14亿，讨论人次超150万。很多网友表示，正是在这个活动中，第一次了解了ALS，开始关注罕见病；也有网友呼吁，“冰桶挑战”不单是玩乐，真正关爱渐冻人、罕见病，才是这场网络狂欢的落脚点。精英汇采访罕见病领域的专家，梳理相关信息，为网友介绍罕见病知识。
罕见病不罕见
目前，世界上已知的罕见病有六千到七千种，我国有上百种，较为常见的有几十种。根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，我国对罕见病尚无明确的统计数据，不过根据世卫组织的这一规定，我国罕见病群体可谓“庞大”。
2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起“国际罕见病日”（Rare Disease Day），以这个四年才一次的日子，寓意罕见病的“罕见”，引起公众和政府对罕见病的重视。自此，每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。今年，国际罕见病日主题“为病患提供更好照护”。
根据非营利性组织罕见病发展中心（CORD）相关负责人介绍，“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮孩子”（白化病）、“PKU宝宝”（苯丙酮尿症）、血友病、戈谢氏病、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）、青年帕金森等疾病，是较为常见的罕见病病种。此外，结节性硬化症、重症肌无力、进行性肌营养不良、“巨人症”（肢端肥大症）等，也是病友数量相对较多的罕见病。
盘点“常见”的罕见病
1、“瓷娃娃”（成骨不全症）
“瓷娃娃”即成骨不全症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患者主要表现是骨骼脆性增加，以及胶原代谢紊乱。一般来说，正常人骨密度为1000左右，重度成骨不全症患者几乎测不出骨密度，打个喷嚏都可能引起骨折。而患者的病变并不局限于骨骼，还常常累及眼、耳、皮肤、牙齿等组织。
2、“月亮孩子”（白化病）
白化病是一种遗传性疾病，由于患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白，或者白里带黄，人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看东西时爱眯着眼睛。现代医学研究表明，白化病常发生于近亲结婚的人群中，禁止近亲结婚、产前基因诊断是预防此病患儿出生的重要保障。
3、“PKU宝宝”（苯丙酮尿症）
苯丙酮尿症是是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，患者在婴儿时期可逐步表现出智商降低、易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安等症状，身体可闻到特殊的气味。1岁以后运动发育也明显落后，可出现癫痫等症状，不过，该疾病的症状和体征除智能低下外，大部分是可逆的。罕见病发展中心负责人告诉中新网健康频道，目前对“PKU宝宝”尚无彻底治愈的药物，只能通过特殊饮食控制病情。
4、血友病
血友病是是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，曾经被称为“欧洲皇室病”：英国维多利亚女王的子孙中，至少出现11名血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲国家的王室成员。据浙江在线报道，我国目前的血友病患者约为10万人，但是仅一万人左右患者在接受治疗。血友病患者最大的危险就是出血，补充凝血因子、优质的护理是保护患者的重要途径，但是目前尚无彻底治疗的方法。
5、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）
2012年，13岁、只有1.28米身高、生命可能随时告急的“黏宝宝”顾若凡登上“中国梦想秀”的舞台，用绝症面前的淡定和坚强感动了全社会，也一度引起公众对“黏宝宝”群体的关注。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，表现出身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等症状。目前缺乏彻底根治的方法，特异性的酶替代治疗及基因治疗尚在研究当中。
“抱团取暖”的罕见病群体
目前，我国有已有相关罕见病患者组织，罕见病发展中心就是其中较为知名、规范和专业的一个。该中心成立于2013年6月，是一个专注于罕见病的非营利性机构，致力于加强罕见病患者群体、罕见病组织、医学专家、医药企业和政府各部门的交流合作，加强社会公众对罕见病的了解，推动罕见病相关政策出台。
据该中心相关负责人介绍，在中心的倡导和孵育之下，目前有多个病种都建立起了病友组织，中心和这些组织之间是相互独立、平等的关系。“我们最终的目的是推动罕见病相关政策出台，是中国的罕见病事业有法可依，更加规范化和条理化。”
根据梳理，目前形成一定规模的病友组织，有多发性硬化视神经脊髓炎病友会、垂体瘤GH病友会、中华融化渐冻人联合会、甲基丙二酸血症罕见病爱心之家、云南博爱血友病关爱中心、庞贝氏罕见病关爱中心、中国骨膜增生厚皮症罕见病互助群等。
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冰桶狂欢 罕见病引关注
发布时间：2014-08-22 00:00 文章来源： 作者：
近日，在全球都掀起了一股冰桶挑战的旋风，起因是这样的：7月4日，新西兰一个癌症协会发起了“冰桶挑战”的活动，通过自己向头上“淋冰水”，显示对身患癌症的病人及其家属的关怀和支持。
7月15日，美国职业高尔夫运动员Chris Kennedy决定接受挑战，并且指定他的表姐接力此活动，因为他表姐的丈夫得“渐冻人病”已有11年。之后，要么给自己头上淋一桶冰水并传递，要么向ALS(肌肉萎缩性侧面硬化病，物理学家霍金得的就是这种疾病)公益协会捐款成为游戏规则。短短两周内，游戏从美国波及欧洲，美国政界、科技、体育界大佬们纷纷加入其中。在点名奥巴马接受冰桶挑战后，他也做出回应：不会给自己头上淋水，但将捐款。
从慈善行动的角度看，“冰桶挑战”带来的病毒式复制效应极其惊人，参与者数以百万计。而从七月底到八月中旬，ALS协会和全美的分会，已经收到近1000万美元的捐款，相比2013年同期增长了近7倍。大量的名人、企业家在“淋冰水”之后还向ALS协会献出了自己的爱心，并积极为这项慈善活动推广。
这场以公益和慈善为出发点的网络盛宴，得到了全民的关注。截至8月21日下午，新浪微博名为“冰桶挑战”的热门话题阅读人次达14亿，讨论人次超150万。很多网友表示，正是在这个活动中，第一次了解了ALS，开始关注罕见病；也有网友呼吁，“冰桶挑战”不单是玩乐，真正关爱渐冻人、罕见病，才是这场网络狂欢的落脚点。精英汇采访罕见病领域的专家，梳理相关信息，为网友介绍罕见病知识。
罕见病不罕见
目前，世界上已知的罕见病有六千到七千种，我国有上百种，较为常见的有几十种。根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，我国对罕见病尚无明确的统计数据，不过根据世卫组织的这一规定，我国罕见病群体可谓“庞大”。
2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起“国际罕见病日”（Rare Disease Day），以这个四年才一次的日子，寓意罕见病的“罕见”，引起公众和政府对罕见病的重视。自此，每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。今年，国际罕见病日主题“为病患提供更好照护”。
根据非营利性组织罕见病发展中心（CORD）相关负责人介绍，“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮孩子”（白化病）、“PKU宝宝”（苯丙酮尿症）、血友病、戈谢氏病、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）、青年帕金森等疾病，是较为常见的罕见病病种。此外，结节性硬化症、重症肌无力、进行性肌营养不良、“巨人症”（肢端肥大症）等，也是病友数量相对较多的罕见病。
盘点“常见”的罕见病
1、“瓷娃娃”（成骨不全症）
“瓷娃娃”即成骨不全症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患者主要表现是骨骼脆性增加，以及胶原代谢紊乱。一般来说，正常人骨密度为1000左右，重度成骨不全症患者几乎测不出骨密度，打个喷嚏都可能引起骨折。而患者的病变并不局限于骨骼，还常常累及眼、耳、皮肤、牙齿等组织。
2、“月亮孩子”（白化病）
白化病是一种遗传性疾病，由于患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白，或者白里带黄，人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看东西时爱眯着眼睛。现代医学研究表明，白化病常发生于近亲结婚的人群中，禁止近亲结婚、产前基因诊断是预防此病患儿出生的重要保障。
3、“PKU宝宝”（苯丙酮尿症）
苯丙酮尿症是是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，患者在婴儿时期可逐步表现出智商降低、易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安等症状，身体可闻到特殊的气味。1岁以后运动发育也明显落后，可出现癫痫等症状，不过，该疾病的症状和体征除智能低下外，大部分是可逆的。罕见病发展中心负责人告诉中新网健康频道，目前对“PKU宝宝”尚无彻底治愈的药物，只能通过特殊饮食控制病情。
4、血友病
血友病是是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，曾经被称为“欧洲皇室病”：英国维多利亚女王的子孙中，至少出现11名血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲国家的王室成员。据浙江在线报道，我国目前的血友病患者约为10万人，但是仅一万人左右患者在接受治疗。血友病患者最大的危险就是出血，补充凝血因子、优质的护理是保护患者的重要途径，但是目前尚无彻底治疗的方法。
5、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）
2012年，13岁、只有1.28米身高、生命可能随时告急的“黏宝宝”顾若凡登上“中国梦想秀”的舞台，用绝症面前的淡定和坚强感动了全社会，也一度引起公众对“黏宝宝”群体的关注。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，表现出身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等症状。目前缺乏彻底根治的方法，特异性的酶替代治疗及基因治疗尚在研究当中。
“抱团取暖”的罕见病群体
目前，我国有已有相关罕见病患者组织，罕见病发展中心就是其中较为知名、规范和专业的一个。该中心成立于2013年6月，是一个专注于罕见病的非营利性机构，致力于加强罕见病患者群体、罕见病组织、医学专家、医药企业和政府各部门的交流合作，加强社会公众对罕见病的了解，推动罕见病相关政策出台。
据该中心相关负责人介绍，在中心的倡导和孵育之下，目前有多个病种都建立起了病友组织，中心和这些组织之间是相互独立、平等的关系。“我们最终的目的是推动罕见病相关政策出台，是中国的罕见病事业有法可依，更加规范化和条理化。”
根据梳理，目前形成一定规模的病友组织，有多发性硬化视神经脊髓炎病友会、垂体瘤GH病友会、中华融化渐冻人联合会、甲基丙二酸血症罕见病爱心之家、云南博爱血友病关爱中心、庞贝氏罕见病关爱中心、中国骨膜增生厚皮症罕见病互助群等。