治疗常见遗传病——基因疗法大有潜力

发布时间:2017-03-24 10:19     文章来源:medical research     作者:Sandy

3月2日《NEJM》杂志发表了巴黎内克尔儿童医院MarinaCavazzana团队的研究成果:利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩,该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病,患者体内负责β珠蛋白合成的基因发生变异,造成血红蛋白不能正常完成运氧功能,而是堆积起来,使得红细胞扭曲成镰状并将全身血管堵塞。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前常用输血疗法可清除让人疼痛难忍的血块和预防再次堵塞。骨髓移植也能治疗该病,但只有10%病患能找到匹配捐献者。

据Marina Cavazzana报道:他们在被治愈男孩13岁时取出其骨髓干细胞,向干细胞中嵌入能编码β珠蛋白的基因片段,β珠蛋白能干扰错误蛋白形成,从而阻止其在血管内堆积。当将经过基因处理的干细胞重新输回男孩体内3个月后,大量功能正常的血红蛋白开始形成。两年来,他已经停止之前所有常规治疗,因血管堵塞造成的疼痛状况也基本缓解,阿片类止痛药也停止服用。所有血检结果表明,该男孩已被成功治愈,另7名患者也在同期治疗中显示出惊人效果。
新研究显示出治疗常见性疾病的潜力,一旦大规模临床试验获得成功,其应用领域将大大拓宽。